بیماری انسفالوسل : هر آنچه که باید در مورد این بیماری بدانید!
بیماری انسفالوسل (in-sef-a-luh-seal) یک اختلال نادر است که در آن استخوان‌های جمجمه به طور کامل بسته نمی‌شوند. و یک شکاف ایجاد می‌کند که از طریق آن مایع نخاعی مغزی، بافت مغز و مننژها (غشایی که مغز را می‌پوشاند) می‌توانند به شکل کیسه‌ای بیرون بزنند. انسفالوسل (که گاهی سفالوسل یا مننگوانسفالوسل نامیده می‌شود) به عنوان نقص لوله عصبی طبقه بندی می‌شود. لوله عصبی بافتی از جنین است که به مغز، نخاع و استخوان‌های اطراف هر یک تبدیل می‌شود. (جنین اصطلاحی است که برای توصیف نوزاد در حال رشد تا هفته هشتم پس از لقاح استفاده می‌شود).
مننگوسل انسفالوسلی است که فقط حاوی مننژها و مایع نخاعی مغزی است. این نوع نقایص پیش آگهی بسیار بهتری نسبت به مواردی دارند که در آن بافت مغز نیز به داخل کیسه بیرون زده است.
انسفالوسل‌ها در کجای جمجمه ایجاد می‌شوند؟
شایع‌ترین مکان‌های انسفالوسل عبارتند از:
- خط وسط قسمت بالایی جمجمه
- ناحیه بین پیشانی و بینی
- پشت جمجمه
انسفالوسل در پشت جمجمه بیشتر با مشکلات عصبی مرتبط است. گاهی اوقات، انسفالوسل به دلیل اندازه و محل آن ناشناخته می‌ماند، اما معمولاً یک ناهنجاری آشکار است. بیماری انسفالوسل اغلب با سایر ناهنجاری‌های جمجمه (سر، جمجمه یا مغز) و یا صورت همراه است.
تشخیص بیماری انسفالوسل قبل از تولد
پزشکان اکثر انسفالوسل‌ها را طی یک سونوگرافی معمول تشخیص می‌دهند. آزمایش خون آلفا فتوپروتئین معمولاً به تشخیص آنسفالوسل کمک نمی‌کند. این به این دلیل است که سطح AFP معمولاً با این نقص بالا نمی‌رود زیرا این نقص توسط پوست پوشانده شده است. اگر تشخیص داده شد که کودک شما به آنسفالوسل مبتلا شده است، توصیه می‌کنیم او را به طور کامل معاینه کنید تا سایر ناهنجاری‌ها را بررسی کنید.
آیا آزمایشات دیگری برای کمک به تشخیص بیماری انسفالوسل وجود دارد؟
اخیراً، برخی تحقیقات نشان می‌دهد که ام آر آی جنین می‌تواند تصویر دقیق‌تری از سیستم عصبی مرکزی ارائه دهد. MRI یک آزمایش تشخیصی غیر تهاجمی است که تصاویر بهتری از بافت نرم ایجاد می‌کند و استخوان یا بافت متراکم آنطور که در سونوگرافی می‌تواند با تصویر تداخلی نداشته باشد. اگر کودک شما به آنسفالوسل تشخیص داده شود، احتمالاً پزشک شما را به یک متخصص طب مادر و جنین (متخصصی که بارداری‌های پرخطر را مدیریت می‌کند) ارجاع می‌دهد.
چگونه بیماری انسفالوسل بر کودک تأثیر می‌گذارد؟
پیش آگهی انسفالوسل به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:
- اندازه و مقدار بافت مغزی که به داخل کیسه فشار داده شده است
- محل نقص
- وجود سایر نقایص مادرزادی یا ناهنجاری‌ها
- انسفالوسل ممکن است با ناهنجاری‌های مغزی همراه باشد که می‌تواند بر روند درمان تاثیر بگذارد.
محل انسفالوسل تا حد زیادی بر روند درمان تاثیر می‌گذارد. آنهایی که در جلو قرار دارند ۱۰۰ درصد بقا دارند، در حالی که آنهایی که در عقب قرار دارند ۵۵ درصد بقا دارند. در ایالات متحده، شایع‌ترین نوع آنسفالوسل در پشت است، در حالی که در جنوب شرقی آسیا نوع فرونتال شایع‌تر است. تقریباً ۱۳ تا ۴۴ درصد از نوزادان مبتلا به بیماری انسفالوسل دارای ناهنجاری کروموزومی هستند و تقریباً ۷۵ درصد از نوزادانی که زنده می‌مانند درجاتی از نقص ذهنی خواهند داشت.
شایع‌ترین ناهنجاری‌های کودکان مبتلا به آنسفالوسل چیست؟
شایع‌ترین ناهنجاری‌ها و علائم مرتبط با بازماندگان عبارتند از:
- هیدروسفالی (تجمع غیر طبیعی مایع در مغز)
- کوادری پلژی اسپاستیک (فلج بازوها و پاها)
- میکروسفالی (کوچکتر از اندازه سر متوسط)
- آتاکسی (هماهنگی ضعیف و بی ثباتی)
- تاخیر در رشد
- مشکلات بینایی
- تاخیر در رشد
- تشنج
آیا باید نوزادان مبتلا به بیماری انسفالوسل در بیمارستان ویژه‌ای به دنیا بی‌آیند؟
اگر نوزاد شما به آنسفالوسل تشخیص داده شده است، توصیه می‌کنیم او را در یک مرکز مراقبت‌های عالی (بیمارستانی که توانایی مراقبت از نوزادان بدحال را دارد) به دنیا بیاورید.
چگونه بیماری انسفالوسل بر بارداری تأثیر می‌گذارد؟
اگر پزشک شما مشکوک باشد که کودک شما انسفالوسل دارد، احتمالاً تحت آزمایش‌هایی قرار خواهید گرفت. از جمله:
سونوگرافی هدفمند
پزشک متخصص زنان و زایمان احتمالاً یک سونوگرافی هدفمند را برای جستجوی کامل برای ناهنجاری‌های مرتبط انجام می‌دهد. تشخیص دقیق نقص ضروری است.
MRI
پزشک معمولا MRI را برای دریافت تصویر دقیق‌تر از نقص و هرگونه ناهنجاری مرتبط توصیه می‌کند.
آمنیوسنتز
به دلیل خطر ناهنجاری‌های کروموزومی، پزشک شما احتمالاً آمنیوسنتز را برای بررسی هرگونه درگیری کروموزومی پیشنهاد می‌کند.
خطرات بیماری انسفالوسل در دوران بارداری چیست؟
اگر انسفالوسل در کودک شما تشخیص داده شده باشد، شما در معرض خطر بیشتری برای برخی از عوارض و مشکلات در دوران بارداری هستید، از جمله:
سزارین احتمالی
اگر انسفالوسل بزرگ باشد، امکان دارد سر کودک شما آنقدر بزرگ باشد که در کانال زایمان قرار نگیرد. در این صورت مجبور هستید برای به دنیا آوردن نوزاد خود سزارین شوید.
سقط جنین
جنین‌های مبتلا به بیماری انسفالوسل احتمالاً قبل از تولد می‌میرند. تقریباً ۲۱ درصد یا از هر ۵ نفر ۱ نفر زنده به دنیا می‌آیند. از کسانی که زنده به دنیا می‌آیند، تنها ۵۰ درصد زنده می‌مانند.
چگونه بیماری انسفالوسل درمان می‌شود؟
کودک شما برای قرار دادن بافت‌های بیرون زده، مغز و مایع نخاعی مغزی به داخل جمجمه و بستن دهانه به جراحی نیاز دارد. معمولاً بلافاصله پس از تولد جراحی انجام نمی‌شود. اکثر ترمیم‌های جراحی بین تولد تا ۴ ماهگی انجام می‌شود. زمان جراحی بستگی به اندازه و محل انسفالوسل، ناهنجاری‌های مرتبط با آن و اینکه آیا این نقص با پوست پوشانده شده است یا خیر. در صورت وجود موارد زیر باید سریع‌تر عمل جراحی را انجام دهیم:
- خون ریزی
- انسداد راه هوایی
- اختلال بینایی
گاهی اوقات، اگر نقص بزرگ باشد و یا ناهنجاری‌های دیگری وجود داشته باشد، مراقبت تسکینی را برای کودک شما توصیه می‌شود. این به این معناست که در صورت نیاز از کودک با غذا، آسایش و اکسیژن حمایت می‌شود.
بعد از جراحی چه اتفاقی می‌افتد؟
پس از جراحی، بهبودی بسته به سن کودک شما، میزان گسترده ترمیم مورد نیاز و زمان جراحی متفاوت خواهد بود. احتمالاً کودک شما برای مدتی به کمک تنفس نیاز دارد. در حین جراحی، یک لوله تراشه را از بین دو تار صوتی و به داخل نای عبور می‌دهند. این لوله به یک ونتیلاتور متصل است، که می‌تواند اکسیژن را تحویل دهد و به باد کردن ریه‌های کودک شما کمک کند.
خطوط IV
نوزاد شما همچنین خطوط IV خواهد داشت. اگر نوزاد شما در زمان جراحی تازه متولد شده باشد، این خطوط امکان دارد در بند ناف قرار گیرند. بند ناف به طور معمول دارای دو شریان و یک ورید است. خط شریانی به جای نیاز به سوزن زدن، دسترسی به خون را برای کارهای آزمایشگاهی فراهم می‌کند.
پیش آگهی دراز مدت کودک مبتلا ه بیماری انسفالوسل
نوزادان مبتلا به انسفالوسل فرونتال، بدون سندرم یا نقص همراه، و بدون فتق بافت مغز به داخل کیسه، شانس خوبی برای زنده ماندن دارند. نوزادانی که انسفالوسل در پشت سر دارند ۵۵ درصد بقا دارند. در صورت وجود عوارض دیگر، مانند نقایص یا سندرم‌های مرتبط یا اگر بافت مغز به داخل کیسه بیرون زده باشد، پیش آگهی طولانی مدت شده و بقا کمتر می‌شود. تقریباً ۷۵ درصد از این نوزادانی که زنده می‌مانند، درجات مختلفی از نقص ذهنی دارند.
دیدگاه کاربران